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에이퍼트 증후군

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에이퍼트 증후군
진료과의학유전학 위키데이터에서 편집하기
증상지적장애, 두개골 조기 유합증, 합지증
병인유전자 돌연변이: FGFR2 유전자의 755번 위치에서 C에서 G로 돌연변이 (3/2의 경우)

에이퍼트 증후군은 두정부의 첨형과 사지의 합지증이 나타나는 선천성 기형이다. 두개골 조기유합, 안면 중앙부의 형성 부전, 합지증, 엄지손가락과 발가락의 원위부가 넓은 특성을 보인다.

증상

[편집]
  • 합지증
  • 두개골 조기 유합증