센티모건

유전학에서 센티모건(Centimorgan, 약어 cM) 또는 맵 단위(map unit, m.u.)는 유전자 연관을 측정하는 단위이다. 이는 단일 세대에서 개입하는 염색체 교차의 예상 평균 수가 0.01인 염색체 위치(또한 유전자자리 또는 유전 표지자라고도 함) 사이의 거리로 정의된다. 이는 종종 염색체를 따라 거리를 추론하는 데 사용된다. 그러나 이는 진정한 물리적 거리는 아니다.

물리적 거리와의 관계

이에 해당하는 염기쌍의 수는 유전체 전반에 걸쳐 크게 달라지며(염색체의 다른 영역은 염색체 교차에 대해 다른 성향을 가짐) 또한 교차가 일어나는 감수분열이 난자형성(암컷 생식세포 형성) 또는 정자형성(수컷 생식세포 형성)의 일부인지 여부에 따라 달라진다.

인간의 경우 1센티모건은 평균적으로 약 1 Mb(1,000,000 염기쌍 또는 뉴클레오타이드)에 해당한다. 이 관계는 대략적인데, 1센티모건에 해당하는 물리적 염색체 거리가 유전체 내에서 위치마다 다르며, 여성의 생식세포 형성 시 재조합이 남성보다 훨씬 빈번하게 일어나기 때문에 남성과 여성 사이에서도 다르기 때문이다. 콩 등은 여성 유전체가 4460 cM 길이인 반면, 남성 유전체는 2590 cM 길이밖에 되지 않는다고 계산했다.

대조적으로, 열대열원충의 경우 1센티모건은 약 15 kb에 해당한다. 즉, 15,000뉴클레오타이드만큼 떨어진 표지자들은 세대당 0.01의 염색체 교차율을 가질 것으로 예상된다.

상동적이지 않은 유전자(다른 염색체에 위치하는 유전자)는 본질적으로 연관되지 않으며, cM 거리는 이들에게 적용되지 않는다.

재조합 확률과의 관계

두 표지자 사이의 유전자 재조합은 두 표지자 사이에 홀수 개의 염색체 교차가 있을 때만 감지되므로, 센티모건 단위의 거리는 유전자 재조합 확률과 정확히 일치하지 않는다. 홀데인 매핑 함수를 가정하면, 존 버든 샌더슨 홀데인이 고안한 대로 염색체 교차의 수는 푸아송 분포에 따라 분포된다. d 센티모건의 유전적 거리는 홀수 개의 염색체 교차를 유발하여 감지 가능한 유전적 재조합을 다음과 같은 확률로 이끌어낸다.

$\ P({\text{recombination}}|{\text{linkage of }}d{\text{ cM}})=\sum _{k=0}^{\infty }\ P(2k+1{\text{ crossovers}}|{\text{linkage of }}d{\text{ cM}})$

${}=\sum _{k=0}^{\infty }e^{-d/100}{\frac {(d/100)^{2\,k+1}}{(2\,k+1)!}}=e^{-d/100}\sinh(d/100)={\frac {1-e^{-2d/100}}{2}}\,,$

여기서 sinh는 쌍곡선 사인 함수이다. 재조합 확률은 d 값이 작을 때 대략 d/100이며, d가 무한대로 갈수록 50%에 가까워진다.

이 공식은 역전되어 재조합 확률의 함수로 센티모건 단위의 거리를 제공한다.

$d=50\ln \left({\frac {1}{1-2\ P({\text{recombination}})}}\right)\,.$

• 7050 cM, 일란성 쌍둥이(또는 사실상 동일인; 0단계)
• 3525 cM, 부모와 자식(1단계)
• 1762 cM, (매우 높은 확률로) 조부모와 손자, 또는 이부 형제(2단계)
• 881 cM, (높은 확률로) 증조부모와 증손자, 또는 이부 이모/삼촌과 이부 조카(3단계)
• 440 cM, (아마도) 고조부모와 고손자, 또는 이부 고모/고모부와 이부 고조카, 또는 이부 사촌(4단계)

등. 각 단계마다 오차 범위가 증가하여, 약 4단계를 넘어서면 범위가 너무 많이 겹쳐서 몇 단계가 관련되어 있는지 파악하기 어려워지며, 약 7단계를 넘어서면 어떠한 관계도 미약해진다.

자기/쌍둥이 수치인 7050 cM은 남성과 여성의 인간 DNA cM 길이의 합에 해당한다.

일부 재조합이 생존 불가능한 배우자나 번식할 수 없는 후손을 낳기 때문에, 가족 내에서 관찰되는 유전적 거리는 순전히 물리적 재조합율을 기반으로 한 모델에 의해 예측된 것보다 낮은 경향이 있다(공유 cM은 더 높다).

어원

센티모건은 존 버든 샌더슨 홀데인이 유전학자 토머스 헌트 모건을 기려 명명했다. 그 상위 단위인 모건은 오늘날 거의 사용되지 않는다.

같이 보기

• 돌연변이율

더 읽어보기

• Xin-Zhuan Su; Ferdig, Michael T.; Yaming Huang; Chuong Q. Huynh; Liu, Anna; Jingtao You; Wootton, John C.; Wellems, Thomas E. (November 1999). 《A genetic map and recombination parameters of the human malaria parasite Plasmodium falciparum》. 《Science》 286. 1351–1353쪽. doi:10.1126/science.286.5443.1351. PMID 10558988.