선천 부신 과다형성
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| 진료과 | 내분비학  |
선천콩팥위샘과다형성[1](congenital adrenal hyperplasia, CAH) 또는 선천 부신 과다형성 또는 선천성 부신 증식증은 부신피질 호르몬 합성에 문제가 생기는 질병이다.
유형
[편집]고전적
[편집]염-손실
[편집]75%의 심각한 효소 결핍에서, 부족한 알도스테론은 염분 손실과 치명적인 저혈량증(hypovolemia)과 쇼크를 일으킬 수 있다.
단순-남성화
[편집]새로 태어난 여아에서 선천 부신 과다형성의 주요 특징은 다양한 정도의 남성화 특징을 보이는 외부 생식기의 비정상적 발달이다.
비고전적
[편집]유아의 CAH 진단에서 "염-손실"과 "단순-남성화" 형태에 더하여, 다양한 정도의 산후 안드로젠 과다로 특징지어지는 증상이 약하거나 없는 "비고전적"인 형태가 존재한다.[2]
원인의 유형
[편집]- 21-hydroxylase 결핍: 95% 이상, 여성의 남성화
- 11β-hydroxylase 결핍 : 5%가량, 여성의 남성화
- 17α-hydroxylase 결핍 : 여성은 출생시에는 정상 성기처럼 보이나 사춘기에 문제가 생김, 남성의 남성화 부족
- 3β-Hydroxysteroid dehydrogenase 결핍: 여성의 남성화, 남성의 남성화 부족,
- 지질부신과다형성: 성 호르몬이 아예 합성되지 않음
같이 보기
[편집]- 안드로겐 무감응 증후군 (androgen insensitivity syndrome; AIS)
- 5알파-환원효소 2 결핍증 (5α-Reductase 2 deficiency; 5αR2D)
- 디에틸스틸베스트롤의 선천 결함
- 선천 결함
각주
[편집]- ↑ 대한의협 의학용어 사전 https://www.kmle.co.kr/search.php?Search=congenital+adrenal+hyperplasia&EbookTerminology=YES&DictAll=YES&DictAbbreviationAll=YES&DictDefAll=YES&DictNownuri=YES&DictWordNet=YES
- ↑ Speiser, P. W.; Arlt, W.; Auchus, R. J.; Baskin, L. S.; Conway, G. S.; Merke, D. P.; Meyer-Bahlburg HFL; Miller, W. L.; Murad, M. H.; Oberfield, S. E.; White, P. C. (2018). “Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline”. 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 103 (11): 4043–4088. doi:10.1210/jc.2018-01865. PMC 6456929. PMID 30272171.
외부 링크
[편집]
- (영어) 선천 부신 과다형성 - Curlie