선천성 대사 이상

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선천성 대사 이상
ICD-10 E70-E90
ICD-9 270-279
MeSH D008661
MedlinePlus 002438

선천성 대사 이상(先天性代謝異常, Inborn error of metabolism)은 물질대사선천적 질병을 수반하는 유전성 질환의 큰 계열을 형성한다. 선천성 대사 이상 질환, 유전성 대사 이상 질환, 신생아 대사 이상이라고도 한다.

이 용어는 1908년 영국의 물리학자 아치볼드 개로드(1857~1936년)에 의해 만들어졌다. 그는 알캅톤뇨증의 연구에 기반한 1유전자 1효소설을 재구성한 작품으로 유명하다. 그의 책 《선천성 대사 이상》(Inborn Errors of Metabolism)은 1923년 출판되었다.[1]

치료[편집]

  • 식사량 제한
  • 식사량 보충
  • 비타민
  • 투석
  • 효소 보충
  • 유전자 치료
  • 골수 및 장기 이식
  • 증후군 및 합병증 치료
  • 출생 전 진단

각주[편집]

  1. Archibald Garrod. 1923. Inborn Errors of Metabolism at Electronic Scholarly Publishing site