반성 유전

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반성 유전(伴性 遺傳, sex linkage)은 성염색체에 있는 유전자에 의해 일어나는 유전현상을 의미한다. 특정 형질이 성염색체 중 X염색체에 존재하고 있는 경우를 의미하며, 남성에만 존재하는 Y염색체에 특정 형질이 존재하는 경우는 따로 한성유전이라고 한다. 특정 유전자가 X염색체 상에 존재하므로 남녀별로 유전형질이 발현되는 비율이 다르다. 남성의 경우에는 X염색체 상의 대립유전자를 항상 모계로부터 받게 되고, 또한 항상 딸에게만 전달되는 특성이 있다. 반대로 여성의 경우에는 X염색체 상의 대립 유전자는 부계와 모계에서 모두 전달 받으며, 자손의 성별 구별없이 모두에게 전달된다. 대표적인 반성 유전으로 인한 질병으로는 적록 색맹, 혈우병, 피부 얼룩증 등이 있다. 반성 유전에 해당하는 X염색체 위의 유전자는 X'로 표시한다.

적록 색맹 유전[편집]

적록 색맹은 색을 구별하는 시세포의 일종인 원뿔 세포(원추 세포)에 이상이 생긴 유전병에 해당한다. 적록 색맹의 유전자는 X염색체에 있으며, 정상 대립 유전자에 대해서 열성이다. 이는 곧, 남성의 경우 모계로부터 물려받은 적록 색맹 대립 유전자가 1개만 존재 (X'Y)할 경우 색맹이 되나, 여성의 경우에는 색맹 대립 유전자가 부계와 모계 모두로부터 물려받아서 색맹 대립 유전자가 2개인 경우에만 색맹이 된다. (X'X의 경우에는 정상 유전자가 우성이므로 색맹이 발현되지 않는다. XX, X'X, X'X' 중 색맹이 발현되는 경우는 X'X' 밖에 존재하지 않는다. 그 이외에 X'X와 같이, 색맹 대립 유전자를 하나만 가지고 있는 경우는 보인자가 된다.) 따라서 적록 색맹 유전의 형질 발현 비율은 여자보다 남자에서 더 높다.

위의 개요에서 설명한 것처럼 적록 색맹 유전은 다음과 같은 특징을 갖는다:

  • 어머니가 색맹이면 아들은 색맹이다. 아들의 X염색체는 어머니로부터 물려받은 것이다. 어머니가 색맹일 경우(X'X'), 아들은 100%의 확률로 색맹이 된다.(X'Y)
  • 아들이 정상이라면 어머니는 정상이다. 정상인 아들(XY)의 X염색체는 어머니로부터 물려받은 것이다. 적록 색맹은 열성 유전이므로, 어머니가 적록 색맹 대립유전자 하나를 가지고 있는 경우에도, 어머니는 정상이다. (XX, X'X)
  • 아버지가 정상이라면 딸은 정상이다. 딸은 부모로부터 X염색체를 하나씩 물려받는다. 아버지가 정상이면 아버지의 정상 대립 유전자(X)가 딸에게 전달되므로, 위에서 설명한 것과 같이 어머니의 색맹 여부에 관계하지 않고 무조건 딸은 정상이 된다. (XX, X'X)
  • 딸이 색맹이라면 아버지는 색맹이다. 딸이 색맹이 되려면 부모로부터 색맹대립유전자를 하나씩 물려받아야 한다. 이 경우의 아버지의 색맹 유전자형은 X'Y가 되고, 아버지가 색맹임이 분명해진다.

혈우병 유전[편집]

혈우병(haemophilia)는 X염색체 열성 유전병으로, 혈액내에 피를 멎게하는 역할을 하는 혈액 응고 인자가 생성되지 않아, 혈액 응고가 지연되어 출혈이 지속되는 유전병이다. 위에 설명된 적록색맹처럼, 열성유전에 해당하므로, 여성보다 남성의 출현비율이 높다.

혈우병의 대표적인 가계로는 빅토리아 여왕의 가계가 있다.

같이 보기[편집]