망막색소변성증

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망막색소변성증
Fundus of patient with retinitis pigmentosa, mid stage.jpg
ICD-10 H35.5
ICD-9 362.74
MeSH D012174
OMIM 268000

망막색소변성증(網膜色素變性症, Retinitis Pigmentosa, RP)은 시력 장애를 일으킬 수 있는 유전성, 퇴행성 눈병이다.[1] 실명할 수도 있다.

병인[원본 편집]

유전성[원본 편집]

OMIM 유전자 종류
180100 RP1 망막색소변성증-1
312600 RP2 망막색소변성증-2
300029 RPGR 망막색소변성증-3
608133 PRPH2 망막색소변성증-7
180104 RP9 망막색소변성증-9
180105 IMPDH1 망막색소변성증-10
600138 PRPF31 망막색소변성증-11
600105 CRB1 망막색소변성증-12, 상염색체 열성
600059 PRPF8 망막색소변성증-13
600132 TULP1 망막색소변성증-14
600852 CA4 망막색소변성증-17
601414 HPRPF3 망막색소변성증-18
601718 ABCA4 망막색소변성증-19
602772 EYS 망막색소변성증-25
608380 CERKL 망막색소변성증-26
607921 FSCN2 망막색소변성증-30
609923 TOPORS 망막색소변성증-31
610359 SNRNP200 망막색소변성증 33
610282 SEMA4A 망막색소변성증-35
610599 PRCD 망막색소변성증-36
611131 NR2E3 망막색소변성증-37
268000 MERTK 망막색소변성증-38
268000 USH2A 망막색소변성증-39
612095 PROM1 망막색소변성증-41
612943 KLHL7 망막색소변성증-42
268000 CNGB1 망막색소변성증-45
613194 BEST1 망막색소변성증-50
613464 TTC8 망막색소변성증 51
613428 C2orf71 망막색소변성증 54
613575 ARL6 망막색소변성증 55
613617 ZNF513 망막색소변성증 58
613861 DHDDS 망막색소변성증 59
613194 BEST1 망막색소변성증, 동심성
608133 PRPH2 망막색소변성증, 이유전자적
613341 LRAT 망막색소변성증, 유체
268000 SPATA7 망막색소변성증, 유체, 상염색체 열성
268000 CRX 망막색소변성증, 후발성 우성
300455 RPGR 망막색소변성증, X 염색체 연쇄, 동기도 감염 (난청이 있거나 없음)

유명인[원본 편집]

각주[원본 편집]

  1. Busskamp, V.; Duebel, J.; Balya, D.; Fradot, M.; Viney, T. J.; Siegert, S.; Groner, A. C.; Cabuy, E.; Forster, V.; Seeliger, M.; Biel, M.; Humphries, P.; Paques, M.; Mohand-Said, S.; Trono, D.; Deisseroth, K.; Sahel, J. A.; Picaud, S.; Roska, B. (2010). “Genetic Reactivation of Cone Photoreceptors Restores Visual Responses in Retinitis Pigmentosa”. 《Science》 329 (5990): 413–7. Bibcode:2010Sci...329..413B. doi:10.1126/science.1190897. PMID 20576849. 
  2. 개그맨 이동우가 앓고 있는 '망막색소변성증'
  3. 80년대 스타 이영호, 망막색소변성증 시각장애 ‘사연뭉클’

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