마르판 증후군

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마르판 증후군
동의어Marfan syndrome, Marfan's syndrome
Marfan wrist.tiff
마르판 증후군 환자의 손목[1]
진료과의학유전학
증상키가 크고 마른 몸매, 긴 팔다리와 손가락, 유연한 손발가락[2]
합병증척추측만증, 승모판막탈출증, 대동맥류[2]
기간장기간[2]
병인유전성 (상염색체우성)[2]
진단 방식겐트 진단 기준[3]
투약베타 차단제, 칼슘 채널 차단제, ACE 억제제[4][5]
예후일반적으로 정상적인 기대 수명[2]
빈도5,000–10,000명 중 1명[4]

마르판 증후군(Marfan syndrome, MFS)은 유전 질환의 하나로 결합 조직에 결함이 있는 증후군이다.[2] 키가 매우 크고, 사지가 길며, 허파, 심장, 혈관 등에 이상이 나타나기도 한다. 1896년 이를 처음 보고한 프랑스의 소아과 의사 앙투안 마르팡의 이름을 따서 붙여졌다. 주로 장신 선수들에게 자주 일어나며, 심장 대동맥 파열로 인한 급사가 대부분이다.

농구 선수 한기범이 이 질병으로 2차례 수술을 받았고, 자신의 아버지와 친동생이 같은 병으로 죽었다고 언급했다. 키가 2m에 가까운 센터출신 2명의 후배농구선수들이 심장마비로 급사하고, 또 배구 선수 강두태김병선이 이 질병에 걸려 급사했다. 한기범김병선의 예를 들면서, 이 질병은 고통을 느끼기 전까지는 자신이 감지하기 어려운 병이라고 언급한 바가 있다.

1960년대에 한 내과 의사는 에이브러햄 링컨이 마르판 증후군일지도 모른다는 의견을 냈다. 링컨의 골격은 마르판 증후군의 특징을 보여주며, 이 증후군을 가진 한 소년이 링컨의 먼 친척이라는 것이 밝혀졌기 때문이다. 링컨의 DNA는 현재 남아 있지만, 그가 이 유전 질환을 가지고 있었는지는 확실하지 않다.

각주[편집]

  1. Staufenbiel, Ingmar; Hauschild, Christian; Kahl-Nieke, Bärbel; Vahle-Hinz, Eva; von Kodolitsch, Yskert; Berner, Maike; Bauss, Oskar; Geurtsen, Werner; Rahman, Alexander (2013년 1월 1일). “Periodontal conditions in patients with Marfan syndrome - a multicenter case control study”. 《BMC Oral Health》 13: 59. doi:10.1186/1472-6831-13-59. ISSN 1472-6831. PMC 3816571. PMID 24165013. 
  2. “What Is Marfan Syndrome?”. 《NHLBI, NIH》. October 1, 2010. 6 May 2016에 원본 문서에서 보존된 문서. 16 May 2016에 확인함. 
  3. “How Is Marfan Syndrome Diagnosed?”. 《NHLBI, NIH》. 2010년 10월 1일. 2016년 6월 11일에 원본 문서에서 보존된 문서. 2016년 5월 16일에 확인함. 
  4. “Marfan Syndrome”. 《National Organization for Rare Disorders》. 2017. 2016년 11월 5일에 확인함. 
  5. “How Is Marfan Syndrome Treated?”. 《NHLBI, NIH》. 2010년 10월 1일. 2016년 6월 11일에 원본 문서에서 보존된 문서. 2016년 5월 16일에 확인함. 

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