글리코젠 축적병

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글리코젠 축적병(영어: glycogen storage disease)은 신체 조직 내에 글리코젠이 비정상적으로 축적되는 유전 질환이다. 당원병(糖原病), 당원축적병(糖原蓄積病), 글리코젠 축적질환이라고도 한다. 결핍된 효소에 따라 유형이 나누어진다.

유형[편집]

글리코젠 축적병은 글리코젠이 포도당으로 분해되는 대사에 필요한 효소가 선천적으로 부족하여 근육이나 간 등에 글리코젠이 축적되는 질환을 가리킨다.

유형 결핍 효소 저혈당증 고지혈증 증상 및 간비대 발달 및 예후
GSD 0 글리코젠 생성효소 있음 없음 간비대 없음, 간헐적인 근육 경련 경우에 따라 성장 부족
GSD 1 글루코스 6-포스파테이스, G6PC, SLC37A4 있음 있음 간비대 있음, 근육증상 없음 성장장애, 젖산산증, 고요산혈증
GSD 2 α-1,4-글루코시데이스 예시 예시 예시 예시
GSD 3 글리코젠 탈분지효소 예시 예시 예시 예시
GSD 4 글리코젠 분지효소 예시 예시 예시 예시
GSD 5 글리코젠 가인산분해효소, PYGM 예시 예시 예시 예시
GSD 6 글리코젠 가인산분해효소, PYGL, PGAM2 예시 예시 예시 예시
GSD 7 포스포프럭토키네이스-1 (PFK-1) 예시 예시 예시 예시
GSD 9 가인산분해효소 키네이스, PHKA2 , PHKB, PHKG2, PHKA1 예시 예시 예시 예시
GSD 10 포스포글리세르산 뮤테이스(PGM), PGAM2 예시 예시 예시 예시
GSD 11 젖산 탈수소효소 (LDH) 예시 예시 예시 예시

덱스트린증[편집]

덱스트린증은 조직에 비정상적으로 다당류가 축적되는 질환을 가리킨다.

같이 보기[편집]

참고 문헌[편집]

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