코넬리아 디란지 증후군

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코넬리아 디란지 증후군
ICD-10 Q87.1 (ILDS Q87.170)
ICD-9 759.89
질병DB 29651
MeSH De+Lange+Syndrome
OMIM 122470

코넬리아 디란지 증후군(Cornelia de Lange Syndrome)은 웃거나 울면 기도가 막혀 죽게 되는 희귀병이며, 골격의 이상을 중점으로 두는 선천적 병이다. 후천적으로는 걸리지 않는다.

질환 발견[편집]

1933년 네덜란드의 학자인 콜렐리아 디란지가 발견한 질병이다. 증상이 똑같은 두 아이를 비교하여 그 증상과 증세를 기록했다고 한다.

질병의 원인[편집]

유전자설[편집]

한 연구언론에 의하면, 특이한 유전자에 의해 걸린다고 보고되는데 3번 염색체 하단에 이와 관련된 유전자가 위치하고 있다는 설이 있다. 이 설은, 부모에 의해 유전되지는 않는다고 한다.

발생빈도[편집]

빈도는 많으면 10000명 중에 한 명이거나, 적으면 30000명 중에 한 명 꼴로 이 증세가 나타난다. 대한민국에 있는 환자는 극소수이거나, 없다고 한다. 미국에는 2500명 정도가, 영국에는 500명의 환자가 있어서 영미에만 3000명 정도의 환자가 있다.

특징[편집]

특징으로는, 생후 몸무게가 가벼우며 온 이 신체적으로 작다. 미간이 붙어있거나, 코가 넓기도 하다. 입술이 크게 처져 있으며, 머리숱이 다른 신생아보다 3배 정도로 많다. 불미스러운 경우엔 다리가 없는 채로 태어나거나, 자라지 않는 경우가 있다.

불치병[편집]

이 병은 치료약이 없고 그 어느 방도에서도 치료가 어려워 사실상 불치병이다. 상태를 완화시키기 위해선 합병증만을 치료하여 그 상태를 유지해야 된다고 한다.