연골무형성증

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연골무형성증
제이슨 아쿠나
제이슨 아쿠나
ICD-10 Q77.4
ICD-9 756.4
질병DB 80
MeSH D000130
OMIM 100800

연골 무형성증(軟骨無形性症, achondroplasia)은 유전 질환의 하나로 왜소증을 유발한다. 이 질환을 가진 성인의 평균 신장은 약 120 ~ 130 센티미터이다. 팔다리가 짧으며, 머리가 크고 이마가 튀어나왔다. 대개 생명에는 큰 지장이 없다.

신생아 2만 명에서 4만 명 중에 한 명 꼴로 발생하며, 태어나기 전에 초음파 검사로 확인이 가능하다. 연골무형성증은 상염색체에서 우성으로 유전되며, 대부분 섬유아세포 성장인자 수용체 3(FGFR3) 단백질 배열의 380번 위치에 있는 글리신아르니긴으로 바뀐 것이 발병의 원인이다.

치료에는 성장호르몬이 사용되고 있지만, 아직 효능에 대해서는 검증이 부족하다.