연골무형성증

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연골무형성증
제이슨 아쿠나
제이슨 아쿠나
ICD-10 Q77.4
ICD-9 756.4
질병DB 80
MeSH D000130
OMIM 100800

연골 무형성증(軟骨無形性症, achondroplasia)은 유전 질환의 하나로 왜소증을 유발하며, 상염색체 우성 유전적 장애에 해당한다. 이 질환을 가진 성인의 평균 신장은 짧아, 약 120 ~ 130 센티미터이다. 또한 팔다리가 짧으며, 머리가 크고 이마가 튀어나왔다. 대개 생명에는 큰 지장이 없다. 발병빈도는 신생아 25000명에 한명으로 나타나며,태어나기 전에 초음파 검사로 확인이 가능하다.[1]

증상[편집]

  • 왜소증
  • 몸중심부로부터 짧은 팔과 다리
  • 짧은 손가락과 발가락
  • 큰 머리와 척추후만증과 척추전만증
  • 수두증

[2]

원인[편집]

연골무형성증은 상염색체에서 우성으로 유전되며, 섬유아세포 성장인자 수용체 3(FGFR3) 변형으로 단백질 배열의 380번 위치에 있는 글리신아르니긴으로 바뀐 것이 발병의 원인으로 대체로 짧아진 뼈 형성으로 증상이 나타난다.[3]

치료[편집]

연골무형성증의 원인으로 섬유아세포 성장인자 수용체 3가 발견되었음에도 마땅한 치료법이 개발되지 않은 상태이며,

치료에는 성장호르몬이 사용되고 있지만[4], 연골무형성증 환자에게 뚜렷한 효과가 없었으며 첫 1-2년까지는 효과가 있는 것으로 보였으나, 이후에는 뼈의 성장이 감소하는 증상이 완화되지 않았다.[5]

  1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17879967
  2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17879967
  3. http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1297319X07002928
  4. http://pt.wkhealth.com/pt/re/lwwgateway/landingpage.htm;jsessionid=VBFTZXsQtmHQ8njxXm6Hyn44VJ0v8KdrH2mWYf1wTrvMvrLyh9VP!-1552477860!181195628!8091!-1?sid=WKPTLP:landingpage&an=01241398-200709000-00006
  5. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10696568