베르너 증후군

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베르너 증후군
ICD-10 E34.8 (ILDS E34.820)
ICD-9 259.8
질병DB 14096
MeSH Werner+Syndrome
OMIM 277700

베르너 증후군(Werner syndrome)은 일반 사람보다 몇 배의 속도로 나이가 드는 '조기노화증'(早期老化症)의 하나이다. 한국에서는 조로증(早老症)으로 많이 알려져 있다.[1]

1904년 독일 안과 의사오토 베르너(Otto Werner)가 발견하여 그의 이름을 따 '베르너 증후군'이라고 칭하였다.

베르너 증후군은 일본인에게 눈에 띄게 많다. 이 증상을 장기간 진단해온 도쿄 도립 오오츠카 병원의 고토 마코토(後藤眞) 박사에 따르면 베르너 증후군의 임상보고는 전 세계 약 1200가지 예시 중 일본인의 비율이 약 80%를 차지하고 있다고 한다. 일본인의 경우, 100만 명 중 30명이 워너 증후군인 셈이다.

베르너 증후군이 일본인에게서 많이 나타나는 이유 중 하나는 일본 의사들 사이에 베르너 증후군이 잘 알려져 있기 때문이며 (미국의 경우, 알지 못하는 의사가 많아서 베르너 증후군이라고 진단을 내리지 못했던 예가 다수 있다.) 그 외에 일본인의 조상 중에 이 유전자 변이를 가진 사람이 다른 지역보다 많이 존재했기 때문이라는 가능성도 있다.[2] 평균 수명은 40~50세로 주 사망 요인은 동맥경화성 합병증(심근경색, 뇌졸중) 또는 악성 종양이다. 자연노화시 나타나는 치매고혈압, 전립선 비대 등은 나타나지 않고 사망시의 심장은 어린 상태 그대로 유지하고 있다.

증상[편집]

  • 성장지연
  • 빠른 회색 머리카락이나 흰색 머리카락
  • 탈모
  • 피부주름
  • 시력의 저하
  • 생식기능의 저하
  • 근육과 지방조직, 뼈의 위축
  • 각종 암[3] 백내장, 당뇨, 골다공증, 불임, 동맥경화가 되는 경우가 많다.

원인[편집]

약 90% 정도가 WRN이라는 유전자의 변형에 의하여 나타난다.[4],[5]WRN 유전자는 인간의 염색체 8번에 존재하며 WRNp 단잭질을 만들어내며 이것은 RecQ의 헬리카아제에 해당하게 된다. [6] RecQ의 헬리카아제는 DNA의 안전성 유지에 중요한 역할을 하며, DNA 이중가닥을 풀어 수리와 복제를 하는 역할을 한다 [7] 이것이 소실되게 되면 워너 증후군을 일으키게 된다.

치료[편집]

아직 치료법이 알려지지 않은 상태로, 현재 증상을 완화시키는 수준이다.

최근 밝혀진 바로 SB203580[8]는 사이토카인을 억제하는 항염제로 이 약품의 타킷은 p38[9]으로 게놈의 안전성과 정지된 복제분기점을 조정하므로써 베르너 증후군에 신체적 증상 완화에 효과가 있음을 기대하고 있다.[10]

  1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9288107
  2. https://en.wikipedia.org/wiki/Werner_syndrome
  3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8722214
  4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301687
  5. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1514/
  6. http://www.nature.com/nature/journal/v355/n6362/abs/355735a0.html
  7. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1046/j.1474-9728.2003.00052.x/abstract
  8. https://en.wikipedia.org/wiki/SB_203580
  9. https://en.wikipedia.org/wiki/P38_mitogen-activated_protein_kinases
  10. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16859481