굴지 형성이상

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굴지 형성이상(Campomelic dysplasia)은 17번 염색체 Sox9유전자의 이상으로 2형 콜라겐이 결핍되어 팔다리넙다리뼈정강뼈가 굽는 질병이다. 이 질병을 가진 경우 염색체는 남성이더라도 표현형은 여성이 된다.