고셔병

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고셔병
베타-글루코시다스 산
베타-글루코시다스 산
ICD-10 E75.2 (ILDS E75.220)
ICD-9 272.7
질병DB 5124
MeSH D005776
MedlinePlus 000564
OMIM 230800 230900 231000

고셔병(Gaucher Disease)은 glucocerebrosidase 효소(GC)를 암호화하는 유전자의 돌연변이로 발생한다. 이러한 돌연변이는 대식 세포로 불리는 면역 세포에서 glucosylceramide라 불리는 물질을 축적시켜 효소 작용의 결핍을 유발시킨다. 이런 축적은 되면 간, 비장, 폐, 뼈와 신경계에 증상을 유발한다. GBA 유전자의 서로 다른 돌연변이들은 여러 형태의 고셔병을 유발한다. 가장 흔한 1형 고셔병은 대개 신경계와 관련이 없다. 고셔병은 열성의 방식으로 유전되는데 이는 GBA 유전자의 돌연변이된 복제본 2개(부모 각각에게 한 개씩)를 받아야 질병에 걸림을 뜻한다. GBA 돌연변이 복제본을 한 개만 가져도 사람도 파킨슨 병에 걸릴 위험이 높다. 고셔병을 일으키는 돌연변이를 누구나 가질 수 있지만 아슈케나지 유태인 조상을 가진 사람에게서 훨씬 높은 빈도로 나타난다.