거짓부갑상샘저하증

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거짓부갑상샘저하증
ICD-10 E20.1
ICD-9 275.49
질병DB 10835 10851
MeSH D011547

거짓부갑상샘저하증(영어: Pseudohypoparathyroidism)은 부갑상샘호르몬에 내성을 가지는 것과 주로 연관되는 상태를 의미한다.[1] 이 질환을 가진 환자들은 혈청 칼슘 농도가 낮고 농도는 높지만, 부갑상샘호르몬(PTH)의 농도는 저칼슘혈증으로 인해 비정상적으로 높다. 병의 발생 원인은 정상적인 기능을 하지 못하는 G 단백질, 특히 Gs 알파 소단위와 연관되어있다.

종류[편집]

종류 설명 OMIM 유전자
1a형 환자는 네 번째와 다섯 번째 손허리뼈가 짧고 둥근 얼굴을 가지는 등의 특징적인 외모를 가진다. (올브라이트 유전성 뼈형성장애) 상염색체 우성으로 유전된다.[2] 갑상샘자극호르몬 내성과도 연관이 되어있다.[3] 103580 GNAS1
1b형 1a형과는 달리 외관상의 이상은 나타나지 않으나, 생화학적으로는 유사하다.[4] 메틸화 이상으로 인해서 발생한다.[5][6] 603233 GNAS1, STX16
2형 외관상의 이상은 나타나지 않는다.[7] 2형에서의 유전적 이상은 1형에 비해서 신호전달 체계의 뒤쪽에서 발생하기 때문에, 칼슘 농도 조절에는 이상이 있지만 PTH 자극에 대한 cAMP 반응은 정상으로 나타난다. 203330  ?

1형과 2형은 PTH를 외부에서 투여하였을 때 cAMP가 소변으로 배출되는지의 여부를 보고 구별할 수 있다. 일부 문헌에서는 2형을 1c형이라고 표현하기도 한다.[8]

연관된 질병[편집]

거짓거짓부갑상샘저하증은 1a형 거짓부갑상샘저하증 환자에게서 나타나는 외관상의 이상을 가지고 있지만, 생화학적으로는 정상인 상태를 뜻한다.

제시과 감별[편집]

환자는 저칼슘혈증을 보일 수 있고, 이와 동시에 손발연축, 경련, 테타니를 보일수 있다. 또한 칼슘 부족이 심할 경우에는 전신발작을 일으킬 수 있다. IQ는 대개 약간 낮거나 이상이 없다. 키가 작거나 비만, 발달지연, 백색질 깊은 곳에 있는 바닥핵의 석회화가 나타날 수 있다.

1a형 거짓거짓부갑상샘저하증은 임상적으로 네 번째, 다섯 번째 주먹결절의 무뎌짐을 동반하는 뼈흡수로 나타나는 경우가 많고, 이는 손을 접은 상태에서 손등을 보았을 때 가장 뚜렷하게 나타난다. 터너 증후군에서는 네 번째 주먹결절만이 무뎌지고, 다운 증후군은 중간마디뼈의 형성부전과 관련이 있다.

생화학적 소견[편집]

함께보기[편집]

주석[편집]

  1. (영어) Bastepe M (2008년). The GNAS locus and pseudohypoparathyroidism. 《Adv. Exp. Med. Biol.》 626: 27–40. PMID 18372789. doi:10.1007/978-0-387-77576-0_3.
  2. Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 103580
  3. (영어) de Nanclares GP, Fernández-Rebollo E, Santin I, et al. (2007년 June월). Epigenetic defects of GNAS in patients with pseudohypoparathyroidism and mild features of Albright's hereditary osteodystrophy. 《J. Clin. Endocrinol. Metab.》 92 (6): 2370–3. PMID 17405843. doi:10.1210/jc.2006-2287.
  4. Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 603233
  5. (영어) Laspa E, Bastepe M, Jüppner H, Tsatsoulis A (2004년). Phenotypic and molecular genetic aspects of pseudohypoparathyroidism type Ib in a Greek kindred: evidence for enhanced uric acid excretion due to parathyroid hormone resistance. 《J. Clin. Endocrinol. Metab.》 89 (12): 5942–7. PMID 15579741. doi:10.1210/jc.2004-0249.
  6. (영어) Fröhlich LF, Bastepe M, Ozturk D, Abu-Zahra H, Jüppner H (2007년 June월). Lack of Gnas epigenetic changes and pseudohypoparathyroidism type Ib in mice with targeted disruption of syntaxin-16. 《Endocrinology》 148 (6): 2925–35. PMID 17317779. doi:10.1210/en.2006-1298.
  7. Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 203330
  8. (영어) Aldred MA (2006년). Genetics of pseudohypoparathyroidism types Ia and Ic. 《J. Pediatr. Endocrinol. Metab.》 19 (Suppl 2): 635–40. PMID 16789628.